Наследственные признаки

Содержание

2.3.3. Типы наследования признаков у человека

Наследование – это закономерности, передачи признаков от родителей к потомству, с учетом функциональной активности и локуса гена.

Типы наследования:

1. Моногенное независимое.

Независимое наследование – это наследование признаков передающихся по законам Г. Менделя. Признак, определяемый одним геном, называется моногенным и менделирующим. У человека 2330 менделирующих признаков, например: наличие веснушек, отсутствие веснушек, рыжие волосы не рыжие, нормальное количество пальцев – полидактилия. Приросшая мочка уха – не приросшая, резус-фактор и т. д. (таблица).

Независимое наследование бывает аутосомно-доминантное и аутосомно-рецессивное.

Аутосомно-доминантное — это наследование доминантного гена расположенного в аутосомах. Например: белый локон, карие глаза, не рыжие волосы. У человека 1208 признаков наследуемых по аутосомно-доминантному типу.

Признаки человека и их генетическая обусловленность

Признаки

человека

Доминантные

гены

Рецессивные гены

Тип

наследования

Размер глаз

большие

маленькие

Менделирующее,

независимое

Форма волос

курчавые

прямые

Менделирующее,

независимое

Оволосение

раннее облысение

норма

Менделирующее,

независимое

Цвет глаз

темные

светлые

полигенное

Веснушки

наличие

отсутствие

Менделирующее,

независимое

Цветовое

зрение

Нормальное цветовое

зрение

Дальтонизм

Сцепленное с полом

Рост

карликовость

нормальный рост

Полигенное

Количество пальцев

лишние пальцы (полидактилия)

норма

Менделирующее,

независимое

Зубы

отсутствие

наличие

Менделирующее,

независимое

Длина ресниц

длинные

короткие

Менделирующее,

независимое

Свертывание крови

Нормальное свертывание

гемофилия

Сцепленное с полом

Особенности проявления в родословных:

        1. при достаточном числе потомков признак обнаруживается в каждом поколении;

        2. редкий признак наследуется примерно половиной детей;

        3. потомки мужского и женского пола наследуют признаки одинаково часто;

        4. оба родители в разной мере передают признак детям.

Например, спортивные способности в некоторых видах спорта передаются по аутосомно-доминантному типу, так как обнаруживаются в смежных поколениях родители – дети – внуки.

Аутосомно-рецессивное наследование, это наследование рецессивного гена расположенного в аутосомах (928 признаков). Такое наследование называют скрытым, по этому типу наследуется большинство наследственных признаков человека. Каждый человек наследует до 10 мутантных генов, их называют генетический груз популяции. Мутантные гены наследуются людьми в гетерозиготном состоянии (Аа).

Особенности наследования:

1) даже при достаточном числе потомков, признак может отсутствовать у детей и проявляться в поколении внуков;

2) признак может развиться у детей при отсутствии его у обоих родителей, среди детей в таких семьях, признак обнаруживается в 25% случаев;

3) признак наследуется всеми детьми, если оба родители имеют его;

4) признак развивается у 50% детей, если он есть у одного из родителей.

Вероятность проявления его в фенотипе, возрастает при близкородственных браках, так как вероятность перехода гена в гомозиготное состояние и проявление его в фенотипе увеличивается. Близкородственные браки (инцестные – запретные) запрещены законом, они приводят к рождению детей с наследственными болезнями и вырождению популяции.

Полигенное наследование — наследование признаков определяемых множеством генов. В аллели более двух генов. К ним относятся: физические способности, телосложение, цвет кожи, группы крови. Цвет кожи у человека определяют 8 генов. Р1, Р2,….Р8. Гены конца ряда доминируют над геном начала ряда. От сочетания этих генов зависит оттенок кожи. Так человек с генотипом Р1Р2, будет белокожий, Р7Р8 – темнокожий, Р2Р8 темнокожий мулат.

Группы крови определяют 3 гена, их обозначают АВ0. Ген 0 – определяет I группу крови, он рецессивный. Ген А – II группу, ген В – III группу. Гены А и В доминируют над геном 0, но кодоминируют между собой.

Генотипы людей по группам крови в системе АВ0: I – 00; II – АА, А0; III – ВВ, В0; IV – АВ.

Особенностью наследования является, то, что дети могут наследовать признаки родителей, а могут значительно отличаться от них. Закономерности наследования групп крови используются в судебно- медицинской экспертизе для установления отцовства, наряду с методами идентификации по ДНК.

Группы крови являются генетическими маркерами спортивных способностей. Исследования показали, что, физические способности зависят от групп крови системы АВ0. Достоверная зависимость этих способностей от группы крови у мальчиков, отмечена чаще на (37%), чем у девочек. Скорость и координация движений лучше выражена у людей с III (В) группой крови. Показатели силы и мощности движений выше у людей с IV (AB) группой крови. Среди спортсменов технических видов спорта (1 разряд, КМС и МС) более половины имеют II(А) группу крови.

Наследование сцепленное с полом – это передача генов расположенных в половых хромосомах. Если ген расположен в Х–хромосоме, наследование называется сцепленное с Х–хромосомой, если в Y, сцепленное с Y – хромосомой.

Особенностью наследования сцепленного с Х-хромосомой, является то, что носителями признака являются женщины, а проявляется он в фенотипе (болеют) – мужчины. Это объясняется тем, что у мужчин одна Х–хромосома, и получая рецессивный ген от матери, болеет сын.

С Х-хромосомой наследуется ген дальтонизма, гемофилии, с Y – ихтиозис, волосатость ушей (171 признак).

Особенности наследования признаков сцепленных с Х-хромосомой:

1) мужчины наследуют этот признак чаще, чем женщины;

2) девочки наследуют такой признак только от отца;

3) в браках, где оба супруга лишены признака, могут родиться дети, имеющие его, причем его наследуют 50% сыновей;

4) признаки наследуемые с Y – хромосомой передаются только по мужской линии.

Что такое наследственность?

Сможет ли в семье кареглазых родителей родиться голубоглазый малыш? Чтобы не гадать на кофейной гуще, достаточно подробнее изучить особенности наследственности генов. Что такое наследственность, как сочетание генов может повлиять на характер и внешность ребенка — попытаемся разобраться в основах генетики вместе.

Что такое наследственность

Наследственность — это умение организма передавать потомкам собственные признаки и особенности развития или свойство быть похожим на родителей. Например, ребенок может перенять определенные черты характера, внешности, задатки, тип обмена веществ и заболевания родителей — любые признаки, характерные для данного биологического вида. Все это возможно благодаря молекулам ДНК — генетическому материалу клеточных организмов. В то же время каждый отдельный индивид всегда имеет и собственные отличительные признаки и особенности.

Краткая история генетики — науки о наследственности

  • Античность — естественный интерес к проявлению наследственности
    Наследственностью занимается специальная наука — генетика. Самые первые человеческие подозрения, что какие-то особенности могут передаваться из поколения в поколение, появились еще во времена античности. Еще Аристотель, Гиппократ и другие известные древние греки пытались ответить на важные биологические вопросы. Их интересовало, что переносит наследственные задатки, каким образом это происходит и какие именно свойства передаются потомству чаще всего.
  • Середина XIX века — научные основы генетики
    Однако создание базы научных представлений отмечено серединой XIX века — именно тогда ученый Г. Мендель изучал дискретность наследственных факторов и разработал особые законы скрещивания.
  • XX век — активное развитие генетики
    Благодаря изысканиям ученого с начала XX века генетика и оформилась как наука, да еще начала переживать настоящий бум. Сначала на весь мир прогремела идея о том, что признаки передаются от одного поколения к другому благодаря генам — так появилась генная теория. В 1953 году английский биофизик Ф. Крик и американский биофизик Дж. Уотсон создали структурную модель дезоксирибонуклеиновой кислоты, которую сегодня видел каждый — это макромолекула ДНК в виде двойной спирали. С этого момента процесс наследования стали воспринимать как передачу генетической информации, которая находится в химическом строении ДНК. Потом появилась инновационная генная инженерия, которая сегодня позволяет создавать и конструировать искусственные генетические системы.

Сейчас благодаря развитию генетики мы знаем главные качества наследственности, можем разобраться в ее свойствах и закономерностях.

Виды генетики

Генетику человека разделяют на несколько разделов:

  • Популяционная генетика.
    Изучает генофонд популяции, генетические процессы в больших группах людей, которые происходят под влиянием мутации, при определенных браках, отбора, миграции или изоляции населения. Также она изучает закономерность формирования человеческого генотипа.

  • Биохимическая генетика человека.
    Занимается изучением механизмов генетического контроля различных биохимических процессов. Для этого используются передовые методы биохимии: электрофорез, хроматография, анализы и т.д.
  • Цитогенетика.
    Главным образом изучает материальные носители наследственности — хромосомы, их поведение, функции и строение. Основываясь на полученных данных, цитогенетика исследует закономерности развития и наследования признаков организмов.
  • Иммуногенетика.
    Выделяется благодаря установлению многих иммунологических признаков. В основном это антигены лейкоцитов и эритроцитов, белковые группы сыворотки крови. Иммуногенетика занимается изучением наследственных факторов иммунитета, закономерности наследования антигенных факторов.

Виды наследственности

Ядерная или хромосомная наследственность человека

Этот вид наследственности связан с передачей наследственных признаков, расположенных в хромосомах ядра.

Критерии типов ядерной наследственности:

  • аутосомно-рецессивный тип наследования встречается не в каждом поколении. Дети избегут наследования, если признак имеется лишь у одного родителя. В иных случаях наследование возможно;
  • аутосомно-доминантный тип наследования — ребенок может унаследовать этот признак у одного из родителя. По этой причине этот тип наследования встречается в каждом поколении;
  • голандрический тип наследования передается по мужской линии, так как является исключительно мужским признаком;
  • рецессивный тип наследования с Х – хромосомой ребенок может унаследовать в редких случаях. У девочки может проявиться этот признак, если он есть у отца;
  • доминантный тип наследования с Х – хромосомой наследуется девочками в 2 раза чаще.

Цитоплазматическая или нехромосомная наследственность

Эта наследственность осуществляется с помощью молекул ДНК, находящихся вне хромосом, в пластидах и митохондриях.

Наследственность и заболевания

Часто вместе с чертами характера и особенностями внешности детям от родителей передаются и многие заболевания. Вероятность развития болезни у ребенка увеличивается, если наследуется от обоих родителей. А избежать этого стало возможно благодаря специальным генетическим исследованиям. Все генетические заболевания разделяют на следующие группы:

  • хромосомные болезни — они проявляются, когда изменяется структура или число хромосом. Одним из ярких примеров подобных заболеваний является гемофилия. Это заболевание наследуется вместе с Х-хромосомой, страдают им мужчины;
  • заболевания, вызванные мутацией одного гена. Это некоторые виды атеросклероза, болезнь Альцгеймера, фенилкетонурия;
  • заболевания, вызванные проявлениями различных взаимодействий генов и факторов окружающей среды.

Таким образом, факторы окружающей среды могут послужить триггерами, а вовлеченные гены могут повысить шанс человека заболеть. Сюда относится большинство психических заболеваний.

11 генетических особенностей, которые передаются по наследству

Цвет наших волос и глаз, рост, особенности фигуры мы позаимствовали у своих родителей. Кто-то от бабушек и дедушек. Но существует еще множество особенностей, не таких очевидных, но тоже значительных, которые также достались нам по наследству.
Мы узнали, за что нам благодарить родителей или, наоборот, за что на них обижаться.
11. Здоровье зубов зависит от наследственности, а не от того, как вы следите за ними
Если вы тщательно чистите зубы дважды в день, но все равно появляется кариес, не вините себя. Возможно, все дело в генетике. По крайней мере ученые это подтверждают в своих исследованиях. Может, вам повезло в чем-то другом и достался от родителей, например, красивый ровный нос или стройная фигура.
10. Здоровье ребенка больше зависит не от матери, а от отца
Мы привыкли слышать, что здоровье ребенка во многом зависит от здоровья матери. Однако ученые из медицинской школы Университета Южной Каролины пришли к выводу, что в нас больше от отца, чем от матери. И плохой ген, доставшийся от мамы, не проявится так сильно, как такой же ген, полученный от папы.
9. Ребенок наследует интеллект от матери
Нам с детства внушали, что мальчик должен быть умным, а девочка — красивой. А если в семье способный ребенок, то чаще всего все без сомнений твердят: «В папу пошел!» Последние исследования ученых говорят об обратном. Значительная часть детского интеллекта зависит от Х-хромосомы. А у женщин таких хромосом две. Поэтому они в два раза чаще передают характеристики, связанные с интеллектом.
8. Мигрень передается по наследству. Плохая погода тут ни при чем
В наследство от родителей нам достается иногда не только хорошее. Например, существует мнение, что даже мигрень передается по наследству. И иногда от сильной головной боли люди страдают целыми семьями.
7. Способность мало или много спать зависит от генов
Способность мало спать обычно связывают с недюжинной силой воли. А тех, кто любит поспать долго, называют совами или лентяями. Хотя на самом деле все дело в гене DEC2. Его обнаружили ученые из Калифорнийского университета. Его счастливые обладатели могут спать меньше остальных, а чувствовать себя при этом замечательно.
6. Спортсменами рождаются
Победы спортсменов — это результат их упорной тяжелой работы. Но, оказывается, существуют гены ACE и ACTN3, отвечающие за выносливость и силу. И они нам достаются от родителей. Если у ребенка этих генов нет, не стоит ставить крест на его спортивной карьере. Просто тем, кто ими обладает, добиться высоких результатов чуть легче.
5. Решительность заложена в генах
Решительность — это еще одна особенность, которая достается по наследству, но не всем. К такому выводу пришли ученые из Института человеческого развития Макса Планка в Берлине. Оказывается, из-за вариации фермента COMT — Val люди способны быстрее и более гибко решать различные вопросы.
4. Существует генетическая склонность к депрессии
Не стоит скептически относиться к людям, у которых время от времени случается депрессия. Возможно, дело совсем не в слабости характера. Исследователи из Института геномики человека в Майами (США) уверены, что виной всему дефект в ДНК и наследственность.
3. Чихательный синдром передается по наследству
Если вы давно заметили за собой привычку чихать при взгляде на яркий свет или на солнце, знайте, это еще один признак, который достался вам от кого-то из близких родственников. Обычно если у одного из родителей есть эта особенность, то в 50 % случаев ребенок тоже наследует ее.
2. Оптимистичные родители — оптимистичные дети
Жизнерадостность и позитивное отношение к жизни также достается нам от родителей. Ученые из Университета Эссекса доказали, что люди с длинной версией гена 5-HTT чаще фокусируются на позитивных моментах в жизни и меньше хандрят.

1. Способность писать левой рукой заложена в генах
Удивительно, но на тот факт, левши мы или правши, влияет ген LRRTM1. Он модифицирует асимметрию в мозге человека. Поэтому не стоит смотреть на левшей как на белых ворон. Это не их вина. Всему причиной наследственность.
>Генетические признаки передающиеся по наследству

Генетические признаки передающиеся по наследству

Генетика — наука не только интересная, но ещё и удобная. Исследования ученых доказали, что очень многое в нас от нас не зависит, а досталось в наследство. Гены, ничего не поделаешь.

Доминант и рецессив

Не секрет, что наша внешность складывается из ряда признаков, которые определяются наследственностью. Можно говорить о цвете кожи, волос, глаз, росте, телосложении и так далее.

Большинство генов имеют две или более вариаций, называемых аллелями. Они могут быть доминантными и рецссивными.

Полное доминирование одной аллели наблюдается крайне редко, в том числе и по причине косвенного воздействия других генов. Также на внешний вид малыша влияет множественный аллелизм, наблюдаемый у ряда генов.
Поэтому ученые говорят только о более высокой вероятности появления у детей внешних признаков, вызванных доминантными аллелями родителей, но не более того.

Например, темный цвет волос является доминирующим над светлым. Если оба родителя имеют черные или русые волосы, то и ребенок будет темноволосый.

Исключения возможны в редких случаях, если в роду со стороны обоих родителей были, например, блондины. Если же оба родителя являются обладателями светлых волос, то вероятность, что малыш будут брюнетом, возрастает. Вьющиеся волосы с большей вероятностью передадутся по наследству, потому что они являются доминирующими. Что касается цвета глаз, то сильными являются также темные цвета: черные, карие, темно зеленые.

Такие особенности внешности, как ямочки на щеках либо подбородке доминируют. В союзе, где хотя бы у одного партнера есть ямочки, они, скорее всего, передадутся младшему поколению. Практически все ярко выделяющиеся особенности внешности являются сильными. Это может быть большой, длинный нос или горбинка на нем, оттопыренные уши, густые брови, пухлые губы.

Будет ли девочка послушной?

Станет ли дочка опрятной девочкой, обожающей куклы, или будет расти, как мальчишка, играя в «казаков-разбойников», во многом определяется материнским инстинктом, который, как выяснилось, зависит от двух генов.

Исследования, проводимые организацией Human Genom Organisation (HUGO), шокировали научное сообщество, когда представили доказательства, что инстинкт материнства передается исключительно по мужской линии. Именно поэтому ученые утверждают, что по поведенческой модели девочки с большей долей вероятности будут похожи на бабушек по отцу, чем на родных матерей.

Наследуемая агрессивность

Российским ученым в проекте Геном Человека ставилась задача определить, являются ли агрессивность, раздражительность, активность и общительность – генетически наследуемыми признаками, или формируются в процессе воспитания. Изучалось поведение детей-близнецов в возрасте от 7 до 12 месяцев и их генетическая связь с типом поведения родителей.

Выяснилось, что три первые черты темперамента имеют наследственную природу, а вот общительность на 90% формируется в общественной среде. Например, если кто-то из родителей склонен к агрессии, то с вероятностью 94% это же повторится в малыше.

Высокогорные гены

Генетикой можно объяснить не только внешние признаки, но даже и национальные особенности разных народов. Так, в геноме шерпов есть аллель гена EPAS1, который увеличивает присутствие гемоглобина в крови, что объясняет их приспособленность к жизни в высокогорных условиях. Этой адаптации нет больше ни у одного народа, но точно такой же аллель найден в геноме денисовцев — людей, не относящихся ни к неандертальцам, ни к виду Homo Sapiens. Вероятно, много тысячелетий назад денисовцы скрещивались с общими предками китайцев и шерпов. Впоследствии китайцы, живущие на равнинах, данный аллель утратили за ненадобностью, а у шерпов он сохранился.

Гены, сера и пот

Гены отвечают даже за то, как сильно человек потеет, и какая у него ушная сера. Существует две версии гена ABCC11, распространённых в человеческой популяции. У тех из нас, кто владеет хотя бы одной из двух копий доминантной версии гена, выделяется жидкая ушная сера, а у обладателей двух копий рецессивного варианта ушная сера твёрдая. Также ген ABCC11 отвечает за выработку протеинов, которые выводят пот из пор в подмышках. У людей с твёрдой ушной серой такой пот не выделяется, поэтому у них нет проблем с запахом и необходимости постоянно пользоваться дезодорантом.

Ген сна

Сон обычного человека составляет 7—8 часов в сутки, однако при наличии мутации в гене hDEC2, регулирующем цикл сон-бодрствование, необходимость во сне может сокращаться до 4 часов. Носители этой мутации за счёт дополнительного времени часто добиваются большего в жизни и карьере.

Ген речи

Ген FOXP2 играет у человека важную роль в формировании речевого аппарата. Когда это выяснилось, генетиками был проведен эксперимент по внедрению гена FOXP2 шимпанзе, в надежде, что обезьяна заговорит. Но ничего подобного не произошло – зона, отвечающая у человека за функции речи, у шимпанзе регулирует вестибулярный аппарат. Умение лазить по деревьям в ходе эволюции для обезьяны оказалось куда важнее, чем развитие навыков речевого общения.

Ген счастья

Вот уже все последнее десятилетие генетика бьется над доказательством, что для счастливой жизни нужны соответствующие гены, а точнее, так называемый ген 5-HTTLPR, который отвечает за транспортировку серотонина («гормона счастья»).

В прошлом столетии эта теория считалась бы безумной, но сегодня, когда уже открыты гены, отвечающие за облысение, долголетие или влюбленность, ничего уже не кажется невозможным.

Чтобы доказать свою гипотезу, ученые Лондонской медицинской школы и школы экономики опросили несколько тысяч человек. По итогам, волонтеры, у которых было две копии гена счастья от обоих родителей, оказались оптимистами и не склонными к какой-либо депрессии людьми. Результаты исследования были опубликованы Ян-Эммануэлем де Неве в журнале Journal of Human Genetics. При этом ученый подчеркнул, что вскоре могут быть найдены и другие «счастливые гены».

Тем не менее, если у вас, по каким-то причинам, долгое время держится плохое настроение, не стоит слишком уповать на свой организм и винить матушку-природу, в том, что она «обделила счастьем». Ученые утверждают – человеческое счастье зависит от многих фактором: «Если вам не везет, вы потеряли работу или, расстались с близкими, то это будет гораздо более сильный источник несчастья, независимо от того какое количество каких генов у вас есть», — заявил де Неве.

Гены и болезни

Гены влияют и на то, к каким болезням у человека может быть склонность. Всего на сегодняшний день описано около 3500 генетических заболеваний, и для половины из них установлен конкретный виновный ген, известно его строение, типы нарушений и мутации.

Долголетие

Ген долголетия обнаружили учёные из Медицинской школы Гарварда в Массачусетсе ещё в 2001 году. Ген долголетия — это фактически последовательность из 10 генов, которая может хранить в себе секрет долгой жизни.

При реализации проекта были изучены гены 137 100-летних людей, их братьев и сестёр в возрасте от 91 до 109 лет. У всех испытуемых нашли «хромосому 4», и учёные считают, что именно в ней содержится до 10 генов, которые влияют на здоровье и продолжительность жизни.

Эти гены, как полагают учёные, позволяют их носителям успешно бороться с раком, сердечными заболеваниями и слабоумием и ещё некоторыми заболеваниями.

Тип фигуры

Гены отвечают и за тип фигуры. Так, склонность к ожирению часто возникает у людей, имеющих дефект в гене FTO. Данный ген нарушает баланс «гормона голода» грелина, что приводит к нарушению аппетита и врождённому стремлению съедать больше, чем нужно. Понимание данного процесса даёт надежду на создание препарата, уменьшающему концентрацию грелина в организме.

Цвет глаз

Традиционно полагается, что цвет глаз определяется наследственностью. За светлые глаза отвечает мутация гена OCA2. За синий или зелёный цвет отвечает ген EYCL1 хромосомы 19; за коричневый — EYCL2; за коричневый или синий — EYCL3 хромосомы 15. Кроме того, с цветом глаз связаны гены OCA2, SLC24A4, TYR.

Еще в конце XIX века существовала гипотеза, что у предков человека были исключительно темные глаза. Ханс Эйберг, современный датский ученый из Копенгагенского университета, провел научные исследования, подтверждающие и развивающие эту идею. По результатам исследований, отвечающий за светлые оттенки глаз ген ОСА2, мутации которого отключают стандартный окрас, появился лишь в период мезолита (10000-6000 лет до н. э.). Ханс собирал доказательства с 1996 года и сделал выводы, что ОСА2 регулирует выработку меланина в организме, и любые изменения в гене снижают эту способность и нарушают его функционирование, делая глаза голубыми.

Профессор также утверждает, что все голубоглазые обитатели Земли имеют общих предков, т.к. этот ген передается по наследству. Однако разные формы одного и того же гена, аллели, всегда находятся в состоянии конкурентной борьбы, причем более темный цвет всегда «выигрывает», в результате чего у родителей с голубыми и карими глазами дети будут кареглазыми, и только у голубоглазой пары может появиться малыш с глазами холодных оттенков.

Группа крови

Группа крови будущего малыша – это самое предсказуемое из всех наследственных признаков. Все достаточно просто. Зная группу крови родителей, можно сказать какой она будет у ребенка. Так, если у обоих партнеров 1 группа крови, то у их малыша будет аналогичная. При взаимодействии 1 и 2, 2 и 2 групп крови дети могут унаследовать одну из этих двух вариантов. Абсолютно любая группа крови возможна у ребенка, чьи родители 2 и 3 групп.

Рецессивные признаки в науке о наследственности и изменчивости

В будущем организме наследственная информация формируется парой генов, полученной от обоих родителей. В организме ребенка закладываются признаки каждого из них. Это обусловлено существованием двух типов наследственных генов (задатков) — сильных (доминантных) и слабых (рецессивных) признаков.

Просто о сложном

В основе передачи наследственных свойств всего живого (человека, животных и растений) заложены законы наследования Грегора Менделя, построенные на применении методов скрещивания и исследовании потомства. Их открытие позволило сформулировать хромосомную теорию наследственности. Передача потомству характерных черт строения, метаболизма, индивидуального развития, а также состояния здоровья и предрасположенности к некоторым заболеваниям присуща всем организмам и проявляется благодаря специфическому устройству генетического аппарата.

Организм получает гены (наследственные задатки) от своих родителей в результате полового процесса, а при бесполом размножении — в результате деления клеток исходного организма. Каждый ген в клетках тела у взрослых организмов имеет аллель (пару). При созревании гамет (половых клеток) аллели расходятся по ним таким образом, что каждая из клеток несет из пары один ген. При оплодотворении половые клетки родителей сливаются в зиготу (новую клетку). В ней для каждого признака имеется уже пара генов. В будущем организме наследственность обусловлена парой таких задатков, полученных от отца и матери, то есть в ребенке проявляются признаки каждого из родителей, что и объясняется существованием двух типов наследственных задатков. Одни из них — доминантные признаки, являющиеся господствующими, преобладающими, другие, исчезающие и подавляемые, — рецессивные признаки. Те признаки, которые определяются доминантными генами, всегда проявляются в процессе индивидуального развития каждого организма. В процессе их взаимодействия с рецессивными генами последние подавляются.

Рецессивное и доминантное наследование

Гены в организме представлены аллелями, проявление внешних признаков или каких-либо заболеваний, определяемых тем или иным геном, зависит от комбинации пары аллелей, полученных от родителей. Каждая из половых клеток «матери» и «отца» несет в себе свою информацию. Каким будет новый организм, зависит от того, как соотнесутся два этих варианта данных.

Так, о гомозиготном генотипе и его обладателе речь идет, если в паре совершенно одинаковые аллели (доминантные АА или лишь рецессивные аа), а о гетерозиготном — если они разные (и доминантный, и рецессивный — Аа). В первом случае гены контролируют формирование основных признаков, во втором — альтернативных.

Доминантные гены проявляют воздействие в обоих состояниях – и гомозиготном, и гетерозиготном, а рецессивные гены — лишь в гомозиготном состоянии и не дают каких-либо внешних проявлений у людей гетерозиготных.

Потом­ство гомозиготной особи однотипно как по фенотипу, так и генотипу, и не дает расщепления (оно имеет или только доми­нантные, или только рецессивные признаки).

Правило единообразия признаков

Правило доминирования признаков у так называемых гибридов первого поколения заключается в том, что при скрещивании двух гомозиготных организмов, у которых наблюдаются различия по одной лишь паре признаков, например, по окраске, все потомство первого поколения будет доминантным, похожим на одного из родителей.

Рецессивные признаки — это наследственные признаки, подавленно проявляющиеся у потомства первого поколения в случае скрещивания лишь двух чистых линий, в противоположность преобладающему, более развитому признаку. При этом одна из линий гомозиготная по рецессивному аллелю, а другая — по доминантному. Согласно закону расщепления, во втором поколении при моногибридном скрещивании рецессивный (слабый) признак может вновь проявиться приблизительно у 25% гибридов.

Гены человека: доминантные и рецессивные

Многие родители еще на стадии планирования беременности задумываются над тем, какова будет внешность их малыша, его характер. Заранее узнать, какие у него будут волосы, глазки, брови, характер, группа крови, достаточно трудно, но предугадать кое-что можно с большой долей вероятности. Достаточно лишь знать, что собой являют доминантные и рецессивные признаки человека и каким образом они проявляются. Они выражаются внешне (цвет волос, глаз, кожи, форма носа, лица), а также проявляются в характере, складе ума, творческих способностях. Генетический код, формирующийся под влиянием многих поколений по линии родителей, влияет и на группу крови, здоровье.

Предсказать характер по доминирующим или рецессивным признакам очень трудно. По наследству может передаться психотип личности (сангвиник, холерик, меланхолик, флегматик). Это больше происходит по доминирующему типу, и данные типы могут сочетаться в индивиде в различных процентных соотношениях. Стоит заметить, что в любом случае наследственные признаки характера не трудно скорректировать посредством воспитания.

То же можно сказать и о наследовании уровня интеллекта. При его развитии больше ощущается вклад среды в формирование отчетливых различий между людьми. В данном случае правильнее говорить о социальных, а не о генетических различиях.

Самым предсказуемым наследственным признаком является группа крови. Одинаковая группа у обоих партнеров предполагает аналогичную у их малыша. При взаимодействии разных групп дети могут унаследовать один из вариантов. Любая из групп крови возможна у детей, чьи родители имеют II-III группы.

«Вероятность не имеет памяти»

У человека и высших животных с хромосомным механизмом определения пола выделяют рецессивные и аутосомно-рецессивные признаки. Особенно часто подобное деление используется для признаков, которые характеризуют наследственные заболевания. Так, к аутосомно-рецессивным относятся такие заболевания, как фенилкетонурия (нарушение метаболизма аминокислот), семейная гиперхолестеринемия, некоторые формы глаукомы, карликовости и многие другие. К рецессивным заболеваниям относят свыше 800 болезней. Среди них гемофилия А, некоторые формы заболевания крови, неусвоение молочного сахара, нарушения обмена веществ и другие.

Основное отличие рецессивных наследственных заболеваний от доминантных состоит в том, что они чаще выявляются только в одном поколении у родных сестер и братьев. Вероятность проявления генетических закономерностей следует рассматривать в среднем соотношении. Передача одного из парных генов родителей своему ребенку носит случайный характер, она подобна лотерее. Так, при подбрасывании монетки нет строгой поочередности выпадения «орла» или «решки», оба варианта выпадают достаточно часто. Подобный принцип, заключающийся в том, что «вероятность не имеет памяти», наблюдается и в проявлении наследственных болезней в семьях. Генотип каждого последующего малыша не зависит от генотипа предыдущего.

Наследование сложных признаков

У человека среди его морфологических признаков указать доминантные или рецессивные признаки достаточно трудно, так как многие из них отличаются сложной полигенной природой, а их проявление зависит от неаллельных (расположенных в различных участках хромосом и кодирующих неодинаковые белки) взаимодействий генов. С биохимическими признаками все несколько проще, поскольку многие из них наследуются как более слабые, рецессивные.

К моногенным (детерминируемым одним геном) рецессивным признакам человека относят приросшие мочки ушей, невероятную способность изгибания большого пальца в поднятом состоянии, отсутствие ямочек на щеках, веснушек на лице, брахидактилию (аномальное развитие рук или ног, укорочение пальцев). Но стоит заметить, что большинство указанных признаков относят и к полигенным, поскольку степень их проявления варьируется в достаточно широких пределах и во многом зависит от состояния множества генов. Это относится и к таким признакам, как размеры тела, рост, сопротивляемость инфекциям, плодовитость.

Характер наследования взаимодействующих между собой генов может быть независимым или сцепленным. Именно он определяет, с какой частотой в каждом потомстве будут проявляться комбинации аллелей, обеспечивающих тот или иной тип взаимодействия (эпистаз, полимерия, комплементарность).

10 утверждений о генетике: что передается ребенку по наследству, а что — нет

Планируя ребенка, многие родители задумываются, какое генетическое «наследство» он получит. Не передадутся ли ему заболевания или генетические аномалии по отцовской или материнской линии и правда ли, что по наследству передается даже темперамент? Что должно насторожить будущих мам и пап, узнала автор «Дэйли Бэби» Юлия Маркова.

Утверждение 1: генетические аномалии передаются всем детям пары

Неправда. Шанс родить здорового ребенка есть даже у пары, у которой на свет уже появлялись дети с генетическими заболеваниями. Но в этом случае без консультации генетика не обойтись. Врач рассчитает риски и на основе разных видов диагностики даст будущим родителям наиболее точный прогноз.

Утверждение 2: если один или оба родителя имеют в анамнезе генетические заболевания, то и ребенок родится больным

Неправда. Генетическую мутацию несут в себе не все гены родителей. Поэтому ребенку могут достаться, как здоровые, так и неполноценные гены. И хотя риски все же велики, есть шанс зачать и здорового малыша. Консультация врача-генетика здесь также необходима.

Утверждение 3: онкологические заболевания передаются по наследству

Правда. В развитии рака у отдельного человека, конечно, есть такой фактор риска, как семейный анамнез. Однако полностью «винить» наследственность в предрасположенности к онкологическим заболеваниям неверно. Существует и множество внешних факторов, провоцирующих возникновение злокачественных опухолей.
Кроме того, большую роль играет и вид заболевания. Если вид рака совпадет с обеих сторон родственников, то риски повышаются, но это все равно не значит, что заболевание обязательно проявится.

Утверждение 4: интеллект ребенок наследует от матери

Правда. Но лишь отчасти. Дело в том, что гены, которые «отвечают за ум», связаны с X-хромосомой. У женщины их две, а у мужчины только одна. Поэтому и вероятность того, что интеллект ребенок наследует от матери, выше.

Утверждение 5: ребенок наследует от родителей темперамент, привычки и предпочтения

Правда. Привычки, предпочтения и даже темперамент связаны с белками в организме, за которые отвечает определенный набор генов. Конечно, генетическую закладку характера изменить нельзя, но применяя различные меры воспитания, приобщая ребенка к семейным традициям и нормам в конкретном обществе, родители меняют и его поведенческие черты.

Утверждение 6: у темноволосых и родителей с темными глазами не могут быть светлоглазые дети-блондины

Неправда. Если с обеих сторон у темноволосых родителей были родственники со светлыми волосами и светлыми глазами, то есть вероятность, что у такой пары родится светловолосый ребенок. А все потому, что в какой-то момент, как мозаика, могут сложиться два гена, отвечающие за светлый цвет волос и глаз.

Утверждение 7: если у одного из родителей есть особенности внешности (большая родинка на теле, искривленный палец на ноге), то они будут и у ребенка

Неправда. За особенности внешности у человека отмечает слишком большое количество генов, а потому шанс, что набор этих же генов «выпадет» ребенку, ничтожно мал.

Утверждение 8: ребенок, рожденный у родителей разных национальностей, наследует болезни и аномалии от каждого из них

Неправда. Напротив, с генетической точки зрения, ребенок, рожденный у родителей разной национальности, более здоров. У людей разных наций наборы генов отличаются сильнее, чем у представителей одной нации, а значит, меньше риск того, что генетические аномалии мужчины и женщины проявятся в их ребенке.

Утверждение 9: по внешности пары можно оценить риск генетических заболеваний у их будущих детей

Неправда. Незаметные глазу обывателя изменения во внешности человека могут подсказать врачу точный диагноз. Например, сколиоз (искривление позвоночника), который тоже «передается по наследству», может «выдать себя» неправильным прикусом. Но неправильный прикус может быть и у вполне здорового человека. Поэтому по внешним признакам доктор никак не может судить о предрасположенности к генетическим заболеваниям.

Утверждение 10: дети, появившиеся на свет в результате ЭКО, генетически неполноценные

Неправда. Здоровье детей, родившихся в результате ЭКО, неоднократно проверялось в ходе медицинских исследований. Специалисты выяснили, что действительно, у детей после ЭКО врожденные аномалии встречаются чаще, чем у зачатых естественным способом. Однако виноват в этом не сам способ, а генетические аномалии у родителей. Ведь на ЭКО решаются пары, у которых не получается зачать ребенка естественным способом (например, из-за возраста, нарушений в хромосомном составе одного из супругов, ведущих к самопроизвольным выкидышам т.д.). В целом же, с точки зрения генетики, ЭКО не производится каким-то принципиально отличным от природных механизмов зачатия способом.