Наследственность это в генетике

Содержание

Что такое наследственность и генетика человека?

В каждом человеке заложено стремление продолжить свой род и произвести здоровое потомство. Определенное сходство между родителями и детьми обусловлено наследственностью. Помимо очевидных внешних признаков принадлежности к одной семье, генетически передается и программа индивидуального развития в разных условиях.

Наследственность – что это такое?

Рассматриваемый термин определяется, как способность живого организма сохранять и обеспечивать преемственность своих отличительных признаков и характера развития в последующих поколениях. Понять, что такое наследственность человека, легко на примере любой семьи. Черты лица, телосложение, внешность в целом и характер детей всегда будто позаимствованы у одного из родителей, бабушки или дедушки.

Генетика человека

Что такое наследственность, особенности и закономерности этой способности изучает специальная наука. Человеческая генетика является одним из ее разделов. Условно она классифицируется на 2 типа. Основные виды генетики:

  1. Антропологическая – изучает изменчивость и наследственность нормальных признаков организма. Данный раздел науки связан с эволюционной теорией.
  2. Медицинская – исследует особенности проявления и развития патологических признаков, зависимость возникновения заболеваний от условий окружающей среды и генетической предрасположенности.

Виды наследственности и их характеристика

Информация о специфических признаках организма содержится в генах. Биологическая наследственность дифференцируется по их типу. Гены присутствуют в органоидах клетки, расположенных в цитоплазматическом пространстве – плазмидах, митохондриях, кинетосомах и других структурах, и в хромосомах ядра. На основании этого выделяют следующие виды наследственности:

  • внеядерная или цитоплазматическая;
  • ядерная или хромосомная.

Цитоплазматическая наследственность

Характерной чертой описываемого типа воспроизведения специфических признаков является их передача по материнской линии. Хромосомная наследственность обусловлена преимущественно информацией из генов сперматозоидов, а внеядерная – яйцеклетки. В ней содержится больше цитоплазмы и органелл, отвечающих за передачу индивидуальных особенностей. Эта форма предрасположенности провоцирует развитие хронических врожденных болезней – рассеянного склероза, сахарного диабета, синдрома туннельного зрения и других.

Ядерная наследственность

Указанный вид передачи генетической информации является определяющим. Часто только его имеют в виду, объясняя, что такое человеческая наследственность. В хромосомах клетки содержится максимальное количество данных о свойствах организма и его специфических признаках. Также в них заложена программа развития в определенных внешних условиях среды. Ядерная наследственность – это передача генов, заложенных в молекулах ДНК, которые входят в состав хромосом. Она обеспечивает постоянную преемственность информации из поколения в поколение.

Признаки наследственности человека

Если у одного из партнеров темно-карие глаза, высока вероятность аналогичного оттенка радужки у ребенка независимо от ее цвета у второго родителя. Это объясняется тем, что признаки наследственности существуют 2-х типов – доминантные и рецессивные. В первом случае индивидуальные характеристики являются преобладающими. Они подавляют рецессивные гены. Второй вид признаков наследственности может проявиться только в гомозиготном состоянии. Такой вариант возникает, если в ядре клетки комплектуется пара хромосом с идентичными генами.

Иногда у ребенка наблюдается сразу несколько рецессивных признаков, даже если у обоих родителей они доминантные. Например, у смуглого отца и матери с темными волосами рождается светлокожий малыш с белокурыми локонами. Такие случаи наглядно демонстрируют, что такое наследственность – не просто преемственность генетической информации (от родителей детям), а сохранение всех признаков определенного рода в пределах семьи, включая предшествующие поколения. Цвет глаз, волос и другие особенности могут передаваться даже от прабабушек и прадедушек.

Влияние наследственности

Генетика пока продолжает изучать зависимость характеристик организма от его врожденных свойств. Роль наследственности в развитии и состоянии здоровья человека не всегда определяющая. Ученые выделяют 2 типа генетических признаков:

  1. Жестко детерминированные – формируются еще до рождения, включают особенности внешнего вида, группу крови, темперамент и другие качества.
  2. Относительно детерминированные – сильно подвержены влиянию внешней среды, склонны к изменчивости.

Наследственность и развитие

Если речь идет о физических показателях, генетика и здоровье имеют выраженную взаимосвязь. Наличие мутаций в хромосомах и серьезных хронических заболеваний у ближайших родственников обуславливают общее состояние человеческого организма. Внешние признаки полностью зависят от наследственности. Касательно интеллектуального развития и особенностей характера влияние генов считается относительным. На такие качества сильнее действует внешняя окружающая среда, чем врожденная предрасположенность. В данном случае она играет незначительную роль.

Каждая будущая мать знает о влиянии генетических особенностей на физическое развитие ребенка. Сразу после оплодотворения яйцеклетки начинает формироваться новый организм, и наследственность играет определяющую роль в возникновении у него специфических признаков. Генофонд отвечает не только за наличие серьезных врожденных болезней, но и менее опасных проблем – предрасположенности к кариесу, выпадению волос, подверженности вирусным патологиям и других. По этой причине на осмотре у любого врача специалист сначала собирает подробный семейный анамнез.

Можно ли влиять на наследственность?

Для ответа на поставленный вопрос можно сравнить физические показатели нескольких предыдущих и последних поколений. Современная молодежь значительно выше ростом, имеет более крепкое телосложение, хорошие зубы и высокую предполагаемую продолжительность жизни. Даже такой упрощенный анализ показывает, что можно влиять на наследственность. Изменить генетические особенности в плане интеллектуального развития, черт характера и темперамента еще легче. Это достигается благодаря улучшению окружающих условий, корректному воспитанию и правильной атмосфере в семье.

Прогрессивные ученые уже давно проводят опыты, позволяющие оценить влияние медицинских вмешательств на генофонд. В этой сфере достигнуты впечатляющие результаты, подтверждающие, что можно еще на этапе планирования беременности исключить возникновение генных мутаций, предотвратить развитие серьезных заболеваний и умственных нарушений у плода. Пока исследования проводятся исключительно на животных. Для начала опытов с участием людей есть несколько морально-этических препятствий:

  1. Понимая, что такое наследственность, военные организации могут использовать разработанную технологию для воспроизводства профессиональных солдат с усовершенствованными физическими способностями и высокими показателями здоровья.
  2. Не каждая семья сможет себе позволить выполнить процедуру по искусственному оплодотворению самой полноценной яйцеклетки максимально качественным сперматозоидом. В результате красивые, талантливые и здоровые дети будут рождаться только у состоятельных людей.
  3. Вмешательство в процессы естественного отбора практически равноценны евгенике. Большинство специалистов в области генетики считают ее преступлением против человечества.

Наследственность и среда

Внешние условия могут существенно влиять на генетические особенности. Последние исследования показали, что наследственность человека зависит от таких обстоятельств:

  • рацион;
  • место проживания;
  • экологическая обстановка;
  • материальное состояние;
  • социальное положение;
  • воспитание;
  • атмосфера в семье;
  • наличие и объем стрессовых факторов;
  • образ жизни;
  • эмоциональный фон;
  • физическая активность;
  • доступность качественного медицинского обслуживания;
  • профессиональная деятельность.

Характер в наследство: влияние генов на наше поведение

Насколько генетика определяет личность человека? Велика ли роль воспитания и образа жизни в становлении характера или в любых условиях его черты заложены генетически? Эти вопросы интересовали и ученых, и обычных людей. Изучить влияние генов не так-то просто, но к некоторым однозначным выводам специалисты все-таки пришли. Интересно, в какой степени ваш генотип определяет вашу личность? Мы подобрали несколько интересных фактов, которые объясняют генетические и приобретенные различия людей.

  • «Весь в отца»: влияние генов на характер человека
  • Основные мифы о генетике: на что гены не влияют
  • Можно ли исправить плохую наследственность

«Весь в отца»: влияние генов на характер человека

То, что гены во многом определяют внешность человека уже никто не сомневается. На кого похож, на маму или на папу? — это самый популярный вопрос, который слышат родители. Так почему же характер не может наследоваться так же, как и цвет глаз или строение тела? Оказывается, может.

Читайте нас в Telegram

Однако, влияние генов на характер не прямое, т. е. нет гена доброты или гена жадности. Но они определяют чувствительность к гормонам, а те уже «рулят» нашими эмоциями. Так, ген DRD4 определяет чувствительность нейронов к дофамину (гормон радости, предвкушения, азарта). Вариантов (аллелей) этого гена много, их даже разделили на группы: 2R, 3R, 4R … 11R. У кого-то чувствительность к дофамину будет низкая, такой человек может всю жизнь прожить на одном месте, для него сменить привычное окружение — стресс. У кого-то — наоборот — чувствительность к дофамину будет высокая. Носитель такого типа гена DRD4 будет постоянно искать приключений и перемен.

Гены, определяющие чувствительность к окситоцину, ответственны за эмпатию, чувство родства, привязанность. А те, что определяют чувствительность к тестостерону «решают» насколько вы агрессивны. Кроме гормональной настройки, гены еще и влияют на синтез ферментов, а те, в свою очередь, участвуют во многих процессах в организме. Например, доказано влияние генов на окисление альдегида. Да, того самого, который образуется после употребления алкоголя и влияет на степень опьянения. Поэтому кого-то «вырубает» после одной стопки, а кто-то может пить литрами.

Как же передается набор генов, можно ли повлиять на его формирование? Генотип человека определяется в момент зачатия. Яйцеклетка и сперматозоид — носители парных хромосом, которые, сливаясь, обмениваются своими частями случайным образом. В результате получается уникальный набор генов. Поэтому у родителей могут быть абсолютно разные дети и внешне, и по характеру. Но все равно они наследуют те или иные черты, просто с разной степенью вероятности. И, да, повлиять на эту вероятность ученые пока не могут.

Читайте также: Интересная эндокринология: гормональное старение организма

Основные мифы о генетике: на что гены не влияют

Получается, если влияние генов так велико, то от нас ничего не зависит? Это не я лентяй, это у меня генетика такая — уже можно так говорить? Нет, на самом деле гены лишь устанавливают некоторые рамки, но не диктуют каждый наш шаг. А на некоторые аспекты и вовсе не влияют. Ниже несколько примеров, когда гены ни при чем:

  • Волевые решения. Гены могут определить склонность к курению или алкоголизму, но не они мешают вам бросить. Каждый человек может отказаться от вредных привычек, просто не каждый хочет.

  • Продолжительность жизни. Ученые оценили влияние генов на этот фактор в 7%. Остальные 93% зависят целиком от образа жизни.

  • Развитие онкозаболеваний. Предрасположенность к тем или иным видам ракам может передаваться по наследству, это факт. Но далеко не ко всем видам рака. Генетическую причину развития доказали только у 10% обнаруженных опухолей.

  • Спортивные достижения. Тип фигуры гены определят, но кубики пресса они за вас не накачают. Даже если в вашей семье три поколения спортсменов, это не значит, что ваши показатели в спорте — без регулярных занятий — будут выше, чем у сверстников.

  • Любовь к порядку. А также пунктуальность, ответственность, вежливость и многие другие черты личности, которые целиком зависят от среды обитания и воспитания. Пример родителей для детей очень важен, и никакие гены не научат складывать вещи и здороваться с бабушками у подъезда. Только мама и папа.

Исследование влияния генов на характер и черты личности начались относительно недавно. И хотя ученые отводят генетическому фактору большую роль, они не устают повторять, что от самого человека зависит многое. И генетическая предрасположенность — это только предрасположенность.

Читайте также: Как лечит и увеличивает срок жизни биохакинг

Можно ли исправить плохую наследственность

Во влиянии генов на характер многие убедились на своем опыте. К сожалению, среди этих многих — усыновители и опекуны детей из детдома. Несмотря на всю любовь и заботу, которыми окружали детей, некоторые из них все равно становились на кривую дорожку, начинали пить, воровали у родителей деньги. Что поделаешь, наследственность — говорят в таких случаях.

Читайте нас в Instagram

Полностью исключить возможность наследования той или иной черты характера нельзя. И вкладывать в воспитание детей с плохой наследственностью нужно очень много. Осознавая риски, можно «подстелить соломки» — оградить ребенка от плохого влияния, создать ему оптимальные условия для развития хороших качеств. Но даже это не гарантия того, что в один непрекрасный день ребенок не проявит себя с наихудшей стороны.

Таким образом, нельзя однозначно сказать, что воспитание решает все. Но и пускать все на самотек, мол геном не исправишь, тоже нельзя. Ведь гены ответственны не только за отрицательные качества, но и за положительные. Дать возможность развиться хорошему — лучший способ победить плохую наследственность.

Читайте также: Полигамность мужчин — что это: факт или оправдание измен

Вам может быть интересно: Тест для проверки памяти.

Что же это за болезни и можно ли от них уберечься?

Некоторые болезни могут появляться в каждом поколении, другие — через поколение или реже. Считается, что набор генов, которые мы наследуем от предков — родителей, бабушек и дедушек, дальних родственников, — наша личная «медицинская карта». По ней можно узнать о семейных склонностях к определённым заболеваниям. Некоторые из них могут появляться в каждом поколении, другие — через поколение или реже.
Учёные давно установили, что многие серьёзные заболевания: болезни сердечно-сосудистой системы, онкология, сахарный диабет, ожирение и т.д. передаются по наследству.

Болезни сердца

Генетики уже давно доказали: сердечно-сосудистые заболевания передаются по наследству. Это целый букет болезней сердца, артерий, вен и непосредственно инфаркт. Ишемическая болезнь сердца, различные формы расширения полостей сердца, аритмия и сердечная недостаточность чаще всего передаются по материнской линии или по линии обоих родителей.

Считается, что если у родителей существуют сердечные заболевания, то ребёнок рискует получить в наследство эти же патологии в 25% случаев, а по мнению некоторых специалистов — до 50%. Остальные 50% зависят от внешних причин: образа жизни, питании, привычек. Что делать? Заниматься собой и вести правильный образ жизни — банальные, но всегда верные советы. Минимизировать солёные и жирные блюда в своём рационе, пить меньше алкоголя и, конечно же, не курить.

Повышенное давление (нормой считается 120/80) — первый звоночек о том, что с сердцем не всё в порядке. Специалисты советуют в каждой семье иметь тонометр и при повторяющихся скачках давления сразу же обращаться к врачу.

Аллергия и астма

Эти заболевания передаются от матери к ребёнку. Хотя масштаб проблемы может быть разным. Например, у женщины с тяжёлой формой астмы может родиться ребёнок, склонный к пищевым аллергиям. Но, к сожалению, это работает и в обратную сторону: у мамы может быть лишь лёгкая аллергия на пыльцу растений или шерсть животных, а у ребёнка выявят астму. Риск, что вы унаследуете от мамы аллергию, составляет 30%. Что делать? Если вы чувствуете недомогания, причины которых не можете найти — мокрый кашель, насморк, слезятся глаза, — обязательно обратитесь к врачу. Даже если вам не удастся уберечься от аллергии, вы сможете ослабить её симптомы и не допустить развития астмы.
Оградить себя от заболевания можно, избегая аллергенов. Чтобы выявить их, нужно будет сделать кожные тесты и анализ крови.

Сахарный диабет

Наследственный фактор в развитии этой опасной болезни считается доказанным. Хотя он всё-таки не является основным. Ведь сахарным диабетом болеют и те дети, у которых в роду никогда не было людей с таким заболеванием.
Так, по статистике, от больного отца диабет передаётся лишь в 6% случаев. От матери и того меньше — в 3,6% случаев (а если мама родила ребёнка до 25 лет — то всего в 1,1%). От братьев и сестёр болезнь наследуется не более чем в 6,4% случаев, и то если те заболели раньше 20 лет. А если позже — риск для братьев и сестёр снижается до 1,1%. Действительно высокая опасность заболеть (риск выше 20%) существует лишь для детей, у которых оба родителя больны диабетом.

А вот диабет 2-го типа (инсулинозависимая форма), который возникает, как правило, у взрослых, наследуется гораздо чаще. В случае, когда болезнью страдали и мама и папа, риск заболеть у ребёнка составляет до 80% (некоторые врачи говорят, что все 100). Что делать? Точные причины возникновения диабета науке пока не ясны. Но уже сейчас понятно, что на его развитие влияют наследственность, вирусные инфекции и нарушения в иммунной системе. Не случайно чаще всего болезнь стартует после перенесённой вирусной инфекции. Или после сильного стресса (как психического, так и физического — например, сильнейшей физической нагрузки или хирургической операции).
Наиболее часто диабет возникает у детей из группы риска, перенёсших паротит, краснуху, корь, герпес, ротавирус. Поэтому таких детей обязательно надо прививать. Ребёнку с ранних лет надо прививать гигиенические навыки, ведь возбудители многих заболеваний попадают в организм от грязных рук.

Ожирение и неправильное питание увеличивают вероятность заболеть диабетом на 10–15%. Жировые ткани невосприимчивы к инсулину, то есть глюкоза накапливается в тканях, а инсулин не может до них добраться. Следите за рационом. Свинину, соусы, жирные молочные продукты и торты лучше не употреблять. Солёная пища тоже неполезна. Есть надо часто, шесть раз в день, и понемногу. Важно, чтобы пища была натуральная: овощи, рыба, молочные продукты, нежирное мясо, крупы, фрукты, орехи.

Онкология

К пятёрке самых распространённых форм онкологии, передающихся по наследству, врачи относят следующие.

Во-первых, рак молочной железы. В мире это самая частая форма рака среди женщин. Если в роду болела хотя бы одна близкая родственница, особенно до 50 лет, риск увеличивается вдвое.
Во-вторых, злокачественная опухоль яичников. Если в роду несколько женщин болели этим видом рака, то онкология носит наследственный характер, и риск заболеть возрастает в три раза. В-третьих, рак желудка — 10% диагностируемых случаев имеют наследственное происхождение. Этому заболеванию больше подвержены мужчины, особенно те, кто имеет вторую группу крови. В-четвёртых, рак лёгких — самое частое онкологическое заболевание, по распространённости оно на первом месте среди мужчин и на втором — среди женщин.

И, наконец, в-пятых, раковое поражение почек. Причем, по статистике, эта форма онкологии имеет наследственный характер только в 5% случаев. Мужчины более предрасположены к раку почек, чем женщины. Вероятность наследственной формы заболевания возрастает, если рак диагностировался у нескольких членов семьи, особенно в возрасте до 50 лет. Что делать? Женщинам до 35 лет раз в год врачи рекомендуют проходить УЗИ молочных желёз и консультацию гинеколога (так как гормональные нарушения часто связаны с онкологией). А после 35 лет раз в год делать маммографию (она, кстати, входит в перечень услуг, которые можно бесплатно пройти по полису ОМС). При высоких рисках нужно также ежегодно проводить анализ крови на онкомаркеры.

Мужчины с 45 лет должны обследоваться у уролога на рак простаты. Очень важным показателем может стать скрытая кровь в кале. Женщинам и мужчинам после 45 лет врачи рекомендуют сдавать анализ для её обнаружения.
Следите за питанием. Исключите из меню копчёности, колбасные изделия и консервы. Откажитесь от вредных привычек. Медики утверждают, что интенсивность курения не играет роли, даже минимальное количество сигарет не снижает риск развития рака.

Ожирение

Только 4% девушек, чьи мамы были стройными, оказались излишне полными. А вот тех, чьи матери были полными и кто потом тоже приобрел лишний вес — 41%. Учёные говорят, что если родители полные, риск полноты у ребенка увеличивается на 70%. Что делать? Врачи винят не столько неправильное питание, сколько неактивный образ жизни. Телевизор и компьютер — вот от чего следует отказаться во имя стройной фигуры и вероятности заполучить позднее серьёзные заболевания.

…Конечно, многие серьёзные болезни нам могут передаться по наследству. Но врачи советуют не забывать, что многое зависит и от нас самих. Придерживайтесь по возможности здорового питания, больше двигайтесь, не работайте до седьмого пота. Не исключено, что в этом случае опасные болезни обойдут вас стороной.

Опубликовано ЭТО ИНТЕРЕСНО!
ПОНРАВИЛОСЬ? СОХРАНИТЕ СЕБЕ НА СТРАНИЦУ, НАЖАВ НА КНОПКУ

Что передается по наследству от родителей?

Текст: Евгения Кеда, консультант — Александр Ким, доктор биологических наук, заслуженный профессор МГУ

Однажды к известному английскому писателю Бернарду Шоу обратились с необычной просьбой — поклонница убеждала его… сделать ей ребенка. «Вы только представьте себе, малыш будет такой же красивый, как я, и такой же умный, как вы!» — мечтала она. «Мадам, — вздохнул Шоу, — а что, если получится наоборот?»

Конечно, это исторический анекдот. Но ведь наверняка современная наука может с большой вероятностью предсказать, что именно передается по наследству от родителей, что унаследуют сын или дочка — способность к математике или к музыке.

Что передается по наследству: роль хромосом

Из школьной программы по биологии мы точно помним, что пол ребенка определяет мужчина. Если яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом, несущим Х-хромосому, рождается девочка, если Y-хромосому — мальчик.

Доказано, что Х-хромосомы несут в себе гены, в большей степени отвечающие за внешность: форму бровей, овал лица, цвет кожи и волос. Потому логично предположить, что мальчики, обладающие одной такой хромосомой, скорее унаследуют внешность мамы. А вот девочки, получившие ее от обоих родителей, в равной степени могут оказаться похожи как на мать, так и на отца.

Комментарий эксперта: «На самом деле Х-хромосома, которую получают мальчики, всего лишь одна из 46, имеющихся в генетическом коде. И во всех 46 хромосомах есть гены, отвечающие за самые разные признаки. Таким образом, мальчики совсем необязательно получаются похожими на маму».

! С большой вероятностью передаются по наследству : рост, вес, отпечатки пальцев, предрасположенность к депрессиям.

! С небольшой вероятностью передаются по наследству : застенчивость, темперамент, память, пищевые пристрастия.

Что передается по наследству: побеждает сильный?

В том же учебнике четко написано: гены делятся на доминантные (сильные) и рецессивные (слабые). И у каждого человека в равной степени есть и те и другие.

Например, доминантен ген кареглазости и рецессивен — светлоглазости. У кареглазых родителей с большей вероятностью родится такой же темноглазый ребенок. Однако не нужно думать, что появление голубоглазого потомка в такой семье исключено вовсе. И мама, и папа могут нести в себе рецессивный ген светлоглазости и в момент зачатия передать именно его. Шансов, конечно, мало, но они есть. Тем более что за каждый признак со стороны родителя отвечает не один ген, а целая группа, и комбинации здесь многовариантны.

К сильным, чаще всего наследуемым генам, относятся темные и курчавые волосы, крупные черты лица, массивный подбородок, нос с горбинкой, короткопалость. У двух блондинов карапуз, скорее всего, будет белобрысым. А вот у брюнетки и блондина — темно-русым (средний цвет между мамой и папой). Иногда совершенно неожиданно ребенку передаются по наследству черты далеких родственников. Ничего удивительного в этом нет, вероятно, в предыдущих поколениях данные гены проигрывали в неравной борьбе, а тут оказались доминантными и победили.

Кроха внешне совсем на вас не похож? Присмотритесь повнимательнее. Возможно, у него ваша мимика: он так же морщит лоб, когда задумывается, выпячивает губу, когда обижается. Скажите, он вас копирует? И да, и нет. Замечено, что слепые дети, которые никогда своих родственников не видели, тем не менее довольно точно повторяют их жесты и выражения лица.
Наверное, многие замечали, что у одних и тех же родителей первый ребенок — вылитый папа, второй — необычайно похож на маму, а третий — копия дедушки. В данном случае речь идет о расщеплении генов. Среда и семья одна и та же, но комбинации генов, получаемые родными братьями и сестрами, абсолютно разные.

Комментарий эксперта: «Сами родители вряд ли смогут вычислить, что передастся по наследству ребенку. Совершенно необязательно, что у темноволосых мамы с папой родится такое же темноволосое чадо, а у светловолосых — светловолосое. В данном случае большое влияние оказывает родословная человека, история предков с обеих сторон. Разобраться поможет специалист-генетик, но и ему придется серьезно углубиться в семейное древо».

Что передается по наследству: внешность ребенка

Рост спрогнозировать тоже достаточно трудно. Если родители очень высокие, малыш, скорее всего, тоже вымахает с коломенскую версту. Папа крупный, а мама миниатюрная? Ребенок наверняка остановится на среднем показателе. Однако большое влияние оказывают и правильное детское питание, и достаточный сон ребенка, и активные занятия спортом, и даже климат.

Комментарий эксперта: «Рост человека определяется не только генами, но и многими другими факторами. Немаловажную роль играет окружающая среда, в которой росли сами родители. Не меньшее значение имеют условия развития самого ребенка».

Что передается по наследству: характер ребенка

Но все это касается внешности. А характер? Он, безусловно, сочетает в себе наследственность и воспитание. Приемный ребенок часто перенимает черты родителей, которые взяли его в семью. Так что старайтесь в общении с потомством проявлять свои лучшие качества. Передается но наследству, конечно, не характер ребенка, а тип нервной системы. Например, вспыльчивость и раздражительность могут быть обусловлены слабым типом нервной системы, ее неспособностью противостоять даже самым обычным раздражителям. Но если родители с рождения крохи обратят на это внимание, проблему можно будет решить.

Передаются по наследству и способности к рисованию, танцам, музыке, спорту, и даже вкусовые и цветовые предпочтения. Но почему же тогда говорят: «На детях гения природа отдыхает»? Да, талант может быть унаследован, но его еще нужно развивать. А у гениальных, увлеченных своим делом родителей, часто остается слишком мало времени на детей.

Комментарий эксперта: «Черты характера определяются взаимодействием генов с типом нервной системы и влиянием социума. Если у кого-то из родителей ярко выражены способности, например к искусству, скорее всего, дети их унаследуют. Но лишите потенциального Рафаэля возможности взять в руки карандаш и краски, и талант окажется закопанным в землю. Любое дарование прежде всего нуждается во внимании и развитии».

Наследственность и здоровье

Основные вопросы:

  1. Понятие о наследственности и изменчивости, их значение в воспроизведении здоровья.

  2. Классификация наследственных заболеваний. Особенности их клинических проявлений.

  3. Профилактика наследственных и врожденных заболеваний.

  1. Понятие о наследственности и изменчивости, их значение в воспроизведении здоровья.

На биологическом уровне функционирования у человека имеются две задачи – выжить и произвести себе подобных.

Реализация первой задачи сопряжена с такими валеологическими понятиями, как адаптация, адаптационный потенциал, уровень индивидуального здоровья.

Вторая задача решается только репродуктивно здоровыми людьми.

Процессы, определяющие здоровье (по г.Апанасенко)

Воспроизведение

здоровья

Формирование

здоровья

Пользование

здоровья

Обновление

здоровья

  • Состояние генофонда;

  • Состояние репро-дуктивной фун-кции родителей, ее реализация;

  • Здоровье родите-лей;

  • Условия протека-ния беременнос-ти;

  • Состояние служ-бы родовспомо-жения;

  • Наличие право-вых актов, которые охраня-ют генофонд и беременность.

  • Образ жизни;

  • Состояние окружающей среды.

  • Культура и характер производства, состояние производственной среды;

  • Социальная активность индивида;

  • Рекреация;

  • Лечение;

  • Реабилитация

Наследственность – присущее всем организмам свойство передавать потомству характерные черты строения, индивидуального развития, обмена веществ. .Что же дети наследуют, кроме внешнего сходства? Оказывается очень многое: особенности строения и функций нервной системы, опорно-двигательного аппарата, характер обменных процессов, адаптационные возможности, уровень реагирования на воздействие внешних факторов, степень восприимчивости к инфекционным заболеваниям, то есть основные отличия иммунной системы. Однако не нужно понимать это прямолинейно: если у когото в роду была наследуемая патология, то она обязательно повторится. Нет, такой абсолютной зависимости в природе не существует. Ведь ребенок наследует признаки и от родителей, и от дедушек и бабушек, и от всех предшествующих поколений. Так что генетический портрет каждого человека является сложнейшим сплавом наследуемых признаков – сложнейшим и неповторимым, что и определяет его индивидуальность. Потомуто мы так похожи на своих родичей и так отличаемся от них.

Генетический материал принадлежит к биологическим, внутренним факторам здоровья, детерминируя его с рождения, и составляет как бы «капитал здоровья».

Ген – это элементарная единица наследственности, представлен отрезком молекулы ДНК. По современным оценкам, у человека имеется около 30-40 тыс. генов, каждый из которых обусловливает определенную функцию в организме

Генофонд – совокупность генов вида или популяции.

Хромосома – нитевидные структуры клеточного ядра, содержащие наследственную информацию; главным химическим компонентом хромосом является ДНК. У человека имеется 23 пары хромосом (22 пары – соматические и 1 пара- половые хромосомы).

Мутация (лат mutatio — изменение, перемена) – изменение в наследственных структурах (ДНК, ген, хромосома).

Изменчивость – свойство живой системы приобретать в процессе индивидуального развития новые структурно-функциональные признаки и особенности развития, отличающиеся от родительских. Она может быть ненаследственная (фенотипическая) и наследственная (генотипическая)

По наследству могут быть переданы признаки не только нормального, но и измененного болезненного, патологического состояния организма. Как указывалось ранее, эксперты ВОЗ в 80-х годах прошлого столетия определили ориентировочное соотношение различных факторов обеспечения здоровья современного человека, выделив в качестве основных четыре производных. Из них генетические факторы определяют 20% здоровья каждого из нас.

Генетические факторы, влияющие на здоровье, могут быть:

  • укрепляющие – здоровая наследственность, отсутствие морфо — функциональных предпосылок возникновения заболевания;

  • ухудшающие – наследственные заболевания и нарушения, наследственная предрасположенность к заболеваниям.

Наследственные заболевания – это заболевания, вызываемые нарушениями в генетическом аппарате половых клеток одного из родителей или у более отдаленных предков. Однако совсем недавно выделена группа генетических заболеваний, возникающих в результате мутаций в соматических клетках (генетические соматические болезни, к которым относят некоторые опухоли, отдельные пороки развития)

Хромосомы половых клеток (и гены) могут подвергаться вредным влияниям в течение всей жизни будущих родителей.

Возможные причины «поломки» генов:

  • неблагоприятные экологические факторы

химическое загрязнение окружающей среды и , связанное с этим поступление в организм химических мутагенов- нитратов, диоксина, который признан в ООН средством экологического геноцида;

физическое загрязнение окружающей среды (радиоактивное)

Острота и масштабность влияния загрязнения окружающей среды на генетический фон связана с тем, что экологические нарушения не локальны, а захватывают большие регионы и даже целые континенты (радионуклидный след Чернобыля, пестициды в Арктике и пр.). Для обеспечения генетической безопасности человека необходима система генетического мониторинга в популяциях людей, проживающих в регионах с разной экологической обстановкой.

  • рост используемых в пищевой промышленности и быту синтетических препаратов (некоторые пищевые добавки, пестициды и др.);

  • неконтролируемое использование фармакологических средств (особенно цитостатики, иммунодепрессанты, психотропные и другие препараты); Существует более трех десятков лекарственных препаратов, способных спровоцировать действие мутантного гена

  • вредные привычки родителей (употребление алкоголя, наркотиков). Особую опасность представляют нарушения ЗОЖ родителей в период созревания тех половых клеток, которые примут непосредственное участие в оплодотворении.

  • психические перегрузки;

  • близкородственные браки. Издавна замечено, что у супругов-родственников часто рождаются больные дети. Поэтому-то, вероятно, у народов и сложились отрицательные отношения к кровно-родственным бракам. При этом говорят, как правило, о неполноценности, вырождении потомства. Объяснение вреда кровнородственных браков следует искать в том, что вероятность встречи редкого патологического гена с подобным ему партнером увеличивается в данной семье в десятки и сотни раз. Чем реже встречается ген, тем легче он даст двойную сходную комбинацию при близкородсьвенных браках, которые способствуют тому, что мутантные гены, преобладающее большинство которых пребывает у обоих родителей в «молчащем» (рециссивном) состоянии, комбинируются в организме ребенка и ведут к проявлению болезни. Например, в Закарпатской, Ивано-Франковской областях в селах, разделенных по национальному признаку – румынских, венгерских и других – преобладают и в наше время близкородственные браки. Именно там отмечено рождение большого числа слабых слепых детей.

.Наследственные заболевания следует отличать от врожденных,признаки которых выявляются сразу после рождения. Врожденными могут быть различные уродства, дефекты, обезображивающие внешность ребенка, инфекционные заболевания. Не всякое врожденное заболевание относится к наследственным. Врожденное заболевание или уродство может быть вызвано внутриутробным заражением плода какой-либо инфекцией (врожденный сифилис, токсоплазмоз), действием каких-либо вредоносных факторов на организм женщины и плода тольков период данной беременности(рентгеновское излучение, курение, прием алкоголя и др.), но не быть результатом аномалии в генетическом аппарате родителей и, следовательно, не повторяться при последующих беременностях.

Точно также не каждое наследственное заболевание является врожденным: непосредственно после рождения проявляется около 25% из них, другие – к трем годам жизни, к концу пубертатного периода, а некоторые (главным образом – болезни с наследственной предрасположенностью) – после 20-30 лет у взрослых.

Наследственность и здоровье

В результате изучения главы студент должен:

знать

  • • молекулярные основы наследственности;
  • • типы наследственных заболеваний;
  • • медико-социальные проблемы больных с наследственной патологией;

уметь

• использовать деятельность медико-генетических консультаций в практике социальной работы;

владеть

• современной теорией генетической обусловленности здоровья.

Характеристика наследственных факторов

Специалисты, работающие в области генетики, отмечают все более значимую роль наследственных факторов в развитии патологии. Во многом это объясняется расширением и качественным улучшением диагностической базы генетики. Однако до сих пор в этой области остаются значительные медико-социальные проблемы. Они сформировались в результате двух групп причин.

Первая связана со сложностями, которые испытывала генетика как наука и сфера практической деятельности в истории России, а вторая – с отношением населения к медико-генетическим вопросам. В частности, граждане России недостаточно информированы по вопросам профилактики наследственной патологии, в семьях не сохраняются сведения о тех заболеваниях, предположительно наследственных, которыми страдали их предки.

В связи с этим актуальными являются вопросы информированности населения по медицинским и социальным вопросам генетики, более широкое внедрение медико-генетического консультирования молодых людей, «ступающих в брак и планирующих ребенка. Данная деятельность должна осуществляться не только медицинскими, но и социальными работниками.

Наследственность – это присущее всем живым организмам свойство обеспечивать в ряде поколений преемственность одинаковых признаков и особенностей развития, а также характера их индивидуального развития, что является основой воспроизведения форм жизни по поколениям.

Объем передаваемой наследственной информации от одного поколения к другому составляет десятки тысяч генов, которые содержатся в ядрах всех яйцеклеток и сперматозоидов. Каждый ген кодирует синтез одного специфического белка. Гены в определенном порядке расположены в хромосомах, что обеспечивает строгую упорядоченность передачи наследственной информации и даст возможность предсказания особенностей будущих организмов. Клетка содержит по две хромосомы каждого типа, поэтому каждый ген представлен в ней дважды. Вследствие строгой упорядоченности процесса деления каждая дочерняя клетка также получает по две хромосомы каждого типа и по два полных набора генов.

Исключение составляют деления клеток, при которых образуются гаметы (яйцеклетки и сперматозоиды). В этих случаях члены каждой пары хромосом расходятся и попадают в разные клетки, так что зрелые яйцеклетки и сперматозоиды содержат только по одной хромосоме каждого типа и по одному набору генов. При слиянии клеток в процессе оплодотворения парность хромосом и генных наборов восстанавливаются.

В каждой клетке любого организма данного вида содержится определенное число хромосом. У человека их насчитывается 46. Хромосомы всегда парны. Так, 46 хромосом человека распределены в 23 пары. Они отличаются друг от друга по длине, форме, наличию утолщений или перетяжек.

Вследствие строгой упорядоченности процесса клеточного деления каждая дочерняя клетка получает в точности такие же хромосомы, какими обладала материнская клетка. Если в дочерней клетке в результате какого-либо нарушения деления оказалось больше или меньше хромосом, чем было в материнской клетке, то это приводит к развитию патологии или гибели клетки, а также целостного организма. Процесс деления обеспечивает строго равномерное распределение хромосом между двумя дочерними ядрами. В результате этого все клетки имеют совершенно одинаковые наборы хромосом.

Хромосомы содержат генетическую информацию, закодированную в дезоксирибонуклеиновой кислоте (далее – ДНК), а процесс деления обеспечивает полную передачу информации каждому из дочерних ядер. В результате каждая клетка обладает генетической информацией, необходимой для развития всех признаков организма. Постоянство числа хромосом в последовательных поколениях обеспечивает мейоз – процесс, происходящий при созревании яйцеклеток и сперматозоидов. Для обозначения этих специальных половых клеток используется термин «гаметы». Мейоз состоит из двух клеточных делений, при которых число хромосом уменьшается вдвое, поэтому гаметы содержат вдвое меньше хромосом, чем другие клетки организма.

При слиянии одинарного набора хромосом сперматозоида с одинарным набором яйцеклетки при оплодотворении восстанавливается удвоенное число хромосом. Таким образом, продукт слияния половых клеток (зигота) и образующиеся из него путем митотического деления соматические клетки содержат диплоидное число хромосом. Каждая особь получает ровно половину своих хромосом и половину генов от матери, а другую половину – от отца. В зависимости от характера взаимодействия генов потомок может походить на одного из родителей больше, чем на другого. Однако вклад обоих родителей в его наследственность одинаковый.

Законы наследственности вытекают из поведения хромосом в митозе, мейозе и при оплодотворении. В каждой хромосоме содержатся гены, отличающиеся один от другого, и каждый из этих генов контролирует наследование одного или нескольких признаков. Хромосомы в соматических клетках парные, поэтому генов каждого типа содержится также два. Хромосомы расходятся в мейозе и перекомбинируются при оплодотворении. То же самое происходит с генами. Каждая хромосома состоит из генов, расположенных в определенной линейной последовательности, а в каждой паре гомологичных хромосом гены расположены в одинаковом порядке. Гены определенных признаков находятся в определенных местах хромосомы, которые называются локусами.

Гены бывают рецессивными, т.е. проявляют свое действие, когда их два. Доминантный ген проявляет свое действие в единственном числе. Если организм имеет два одинаковых гена, кодирующих какой-либо признак, то такой организм называют гомозиготным. Если организм содержит один доминантный и один рецессивный ген, то такой организм является гетерозиготным.

Внешнее видимое проявление наследуемых признаков у определенной особи называется ее фенотипом, а генетическая конституция – генотипом, который является совокупностью всех генов организма (нормальных или патологических), полученных от обоих родителей и располагающихся в хромосомах клеток.

Принцип тождественности гомологичных хромосом по величине и форме не соблюдается в случае характеристики половых хромосом. Женщина имеет две идентичные половые хромосомы (Х-хромосомы), а мужчина имеет только одну Х-хромосому, и еще одну, называемую Y-хромосомой. Таким образом, мужчины имеют 22 пары аутосом плюс одна X- и одна Y-хромосомы (половые хромосомы).

У человека образуются сперматозоиды двух типов: одна половина содержит Х-хромосому, другая – Y. Все яйцеклетки содержат по одной Х-хромосоме. Оплодотворение яйцеклетки сперматозоидом с Х-хромосомой ведет к образованию женской зиготы XX. Оплодотворение яйцеклетки сперматозоидом с Y-хромосомой заканчивается образованием мужской зиготы XY. Число сперматозоидов с X- и Y-хромосомами одинаково, поэтому мальчики и девочки должны рождаться примерно в равном количестве. Однако мальчиков рождается чуть больше (на 100 девочек 106 мальчиков), что, возможно, связано с меньшими размерами Y-хромосомы и ее способностью легче проникать в яйцеклетку. У человека Х-хромосома содержит большое количество генов, а в Y-хромосоме их немного (это гены, определяющие мужской пол).

В дифференциации мужского пола особая роль принадлежит гену SRY, что обозначает «определяющая пол область хромосомы Y». Признаки, контролируемые генами, локализованными в Х-хромосоме, называются сцепленными с полом. Потомки мужского пола получают свою единственную хромосому от матери, вследствие чего наследуют все гены, определяющие признаки, сцепленные с полом. Потомки женского пола получают по одной Х-хромосоме от матери и отца. В мужской зиготе, имеющей лишь одну Х-хромосому, содержится только по одному гену из каждой пары генов, локализованных в Х-хромосоме.

Изменения наследственности возникают под влиянием физических, химических и биологических факторов внешней среды, которые носят название «мутагенные факторы» и способны вызывать мутации.

Мутации – это внезапно возникающие изменения генетической информации, происходящие на протяжении индивидуальной жизни человека. Они являются наиболее частыми причинами возникновения наследственной патологии. Мутации происходят в соматических и половых клетках на генном, хромосомном и геномном уровнях. В связи с этим различают мутации генные, хромосомные и геномные соматических и половых клеток. К развитию наследственной патологии могут привести спорадические мутации (они впервые возникают в половых клетках родителей) и унаследованные (передающиеся от отдаленных предков).

Генные мутации являются новым молекулярным состоянием гена. В наследственную патологию они трансформируются редко, так как в клетках функционирует молекулярная система распознавания произошедшего изменения, уничтожения измененного гена и восстановления нормального. Генные мутации, возникшие в половых клетках, будут передаваться в следующее поколение, и часть их приведут к развитию наследственной болезни. Мутации в соматических клетках наследуются только в определенных клеточных клонах. Например, так происходит при онкологических заболеваниях.

Одной из основных причин заболеваний, наследуемых по аутосомно-рецессивному типу, является вновь возникшая мутация в отдельных половых клетках одного из родителей. Вероятность передачи от пего мутации своим детям составляет 50%. Частота вновь возникающих мутаций в отдельных генах обратно пропорциональна тому, насколько проявления этой мутации влияют на приспособленность больного. Под приспособленностью понимают способность больного дожить до репродуктивного возраста и оставить потомство.

Все аутосомно-доминантные заболевания снижают приспособленность больных. Однако происходит это в разной степени. При ихтиозе (повышенном ороговении кожи) приспособленность носителей не снижена, поэтому повторно гены возникают редко. При ахондроплазии (недоразвитии хрящевой ткани) носители стерильны, поэтому новая мутация является причиной заболевания в 80% случаев.

Вторым признаком аутосомно-доминантных заболеваний является мозаицизм зародышевых клеток, что сопровождается появлением болезни у клинически совершенно здоровых родителей.

При аутосомно-доминантных заболеваниях необходимо оценивать такие свойства гена, как его пенетрантность и экспрессивность.

Пенетрантность – это доля лиц, у которых обнаруживается проявление мутантного гена от всех лиц, унаследовавших этот ген. Пенетрантность может быть полной и неполной. В родословных, где прослеживается наследование аутосомно-доминантного заболевания, неполная пенетрантность гена будет проявляться пропуском поколения.

Экспрессивность – это степень выраженности проявлений гена, индивидуальных различий степени выраженности симптомов конкретного наследственного заболевания.

При аутосомно-рецессивной патологии родители больных детей являются гетерозиготными носителями и клинически совершенно здоровы. Вероятность появления больного в семье, в которой оба родителя являются гетерозиготными носителями мутантного гена, составляет 25% и не меняется для любой беременности в этой супружеской паре.

Родословные больных с аутосомно-рецессивными заболеваниями указывают на здоровых родителей и ближайших родственников, на некоторых больных братьев и сестер. Вступление больного с подобной патологией в брак с гомозиготным партнером сопровождается рождением здоровых детей, которые будут являться гетерозиготными носителями. Для появления аутосомно-рецессивных заболеваний наибольшую опасность представляют близкородственные браки, когда вероятность встречи двух одинаковых патологических генов резко увеличивается.

Наследственных болезней, сцепленных с Х-хромосомой, на порядок меньше, чем доминантных и рецессивных. Поведение генов, расположенных в половых хромосомах, строго соответствует поведению самих хромосом. Когда измененный ген находится в одной из Х-хромосом матери, то эту хромосому получают 50% сыновей и 50% дочерей матери-носительницы. Если ген ответственен за рецессивное заболевание, то сама мать здорова, так как у нее есть вторая нормальная хромосома.

Болезнь разовьется у той половины сыновей, которая получит Х-хромосому с мутантным геном. У дочерей, получивших от матери мутантную хромосому, болезнь не разовьется, так как они получают нормальную вторую хромосому X от отца. Таким образом, если мать является носительницей рецессивного гена, сцепленного с Х-хромосомой, вероятность возникновения наследственного заболевания у сыновей составит 50%, а у дочерей – 0%. При этом вероятность гетерозиготного носительства у дочерей составит 50%.

Хромосомные мутации – это структурные изменения хромосом. По механизмам развития могут быть разнообразными и сложными. В качестве примера можно назвать транслокацию (обмен сегментами между хромосомами). Она является причиной траслокационной разновидности болезни Дауна.

Геномные мутации – это изменение количества хромосом. Чаще всего наблюдаются трисомии (увеличение количества на одну) или моносомия (отсутствие одной из хромосом). К сравнительно редким формам геномных мутаций относятся триплоидия и тетраплоидия – наличие одного или двух добавочных гаплоидных набора хромосом. Геномные мутации обычно сопровождаются изменениями фенотипа и приводят к самопроизвольному аборту или хромосомной болезни. Они возникают в результате нерасхождения, отставания или элиминации хромосом в процессе деления клеток.

Мутации возникают постоянно как в процессе обычных физиологических функций (спонтанный или естественный мутагенез), так и в результате дополнительных воздействий на наследственные структуры физических, химических и биологических факторов (индуцированный мутагенез).

Спонтанные мутации обусловлены биохимическими изменениями в клетке, воздействием естественного радиационного фона или ошибками при делении.

Индуцированные мутации могут быть результатом действия ионизирующего излучения, многих химических веществ и вирусов. К ионизирующим агентам, обладающим мутагенной активностью, относятся электромагнитные излучения, быстрые нейтроны и альфа-частицы. Из химических веществ мутагенной активностью могут обладать противоопухолевые лекарственные препараты, пестициды, формальдегид, бензол, пищевые добавки (цикламаты, ароматические углеводороды). Повреждение хромосом соматических клеток человека может наблюдаться при гриппе, краснухе, кори, эпидемическом паротите и ветряной оспе.

Наследственность

Не следует путать с наследованием.

Насле́дственность — способность организмов передавать свои признаки и особенности развития потомству. Благодаря этой способности все живые существа сохраняют в своих потомках характерные черты вида. Такая преемственность наследственных свойств обеспечивается передачей генетической информации. У эукариот материальными единицами наследственности являются гены, локализованные в хромосомах ядра и ДНК органелл. Наследственность наряду с изменчивостью обеспечивает постоянство и многообразие форм жизни и лежит в основе эволюции живой природы. Наследственность и изменчивость являются предметом изучения генетики.

История развития представлений о наследственности

Явление наследственного сходства родителей и их потомства у людей, животных и растений привлекало внимание многих натуралистов и врачей, которые пытались предложить для объяснения этого явления различные гипотезы. Первая из таких попыток принадлежит ещё «отцу медицины», Гиппократу (около 460—470 гг. до н. э.), полагавшему, что экстракты из организма собираются в мужских и женских зародышевых элементах, после чего служат причиной, определяющей особенности развития зародыша. Демокрит (около 460—470 гг. до н. э.) также придерживался материалистических воззрений на явление наследственности и считал, что мужской и женский пол равноправны в наследственности, благодаря материальным частицам, передаваемым как отцом, так и матерью.

Идеалистическую идею в проблеме наследственности высказывал Аристотель (384—322 гг. до н. э.), считавший, что наследственность, определяющая развитие организма, представляет собой нематериальное начало, которое он назвал энтелехией. По Аристотелю, материю для развития организма в виде пассивного начала даёт мать. Энтелехия в виде духа, активного, нематериального начала, вносится со стороны отца.

Концепция наследственности часто выражалась и выражается до сих пор через теорию «крови», если вообще можно применять термин «теория» к этой форме вненаучных поверий. Она проявляется в таких устойчивых словосочетаниях, как «чистота крови», «полукровка» или «голубая кровь». Эта концепция, разумеется, не связывает наследственные факторы с красной жидкостью, текущей по кровеносным сосудам, она скорее выражает убеждение, что родители передают ребёнку все свои характеристики, а ребёнок представляет собой сплав характеристик родителей, дедушек и бабушек, а также более отдалённых родственников.

Вообще, следует отметить, что до XIX века слова «наследственность» и » наследование» использовались практически исключительно в социальной сфере. Например, в Англии термин «наследственность» (англ. — heredity) до конца XIX века относительно редко употреблялся в биологических текстах, хотя Чарльз Дарвин использовал в своих работах слово «наследование» (англ. — inheritance). Во Франции термин «естественная наследственность» (франц. — hérédité naturelle) стал широко использоваться с 1830 года.

С середины XIX столетия изучение явлений наследственности приобрело тот характер, который может считаться уже вполне научным. Именно в это время появляется обширный труд Проспера Люка (англ.)русск. об естественной наследственности (1847-50), в котором содержится обширный фактический материал о наследовании различных особенностей у человека. На основании его он устанавливает три типа наследственности: избирательную, когда признаки получаются от одного родителя; смешанную, когда происходит смешение родительских свойств, и комбинативную, связанную с появлением новых признаков. Несколько позже Эрнст Геккель (1866) предложил иную классификацию явлений наследственности, проведя в ней впервые ясное различие между наследованием прирождённых и наследованием приобретённых свойств под именем закона консервативной и закона прогрессивной наследственности.

Умозрительные теории наследственности XIX века

Во второй половине XIX века было несколько попыток охватить всю тёмную область наследственности при помощи одной теории, которая должна объяснить все относящиеся сюда вопросы. В 70-80-е годы XIX века целым рядом выдающихся учёных были предложены чисто умозрительные спекулятивные теории наследственности, и первым, кто выступил с подобной теорией, был сам Чарльз Дарвин.

Чарльз Дарвин в последней главе своей книги «Об изменениях животных и растений в состоянии приручения» (англ. — «The Variation of Animals and Plants under Domestication», 1868 год) предложил временную гипотезу пангенезиса. Он предположил, что все части организма выделяют мельчайшие зародыши («геммулы»), которые, будучи представителями клеток и органов, собираются в зародышевых клетках, после чего определяют развитие потомства. Надо отметить, что близкие гипотезы наследственности выдвигали Гиппократ в V—IV в. до н. э., Дж. Борелли в XVII веке, Ж. Бюффон в XVIII веке.

Положения хромосомной теории наследственности

  1. Гены находятся в хромосомах. Каждая хромосома представляет группу сцепления генов. Число групп сцепления у каждого вида равно числу пар хромосом
  2. Каждый ген в хромосоме занимает определённый локус. Гены в хромосоме расположены линейно
  3. Между гомологичными хромосомами происходит обмен аллельными генами.
  4. Расстояние между генами в хромосоме пропорционально частоте кроссинговера между ними

> См. также

  • Наследование
  • Наследственные заболевания

Примечания

  1. Тарантул В. З. Толковый биотехнологический словарь. Русско-английский. — М.: Языки славянских культур, 2009. — 936 с. — ISBN 978-5-9551-0342-6.
  2. 1 2 3 Дубинин Н. П. Генетика. — Кишинёв: Штиинца, 1985. — С. 19-36. — 536 с.
  3. Dobzhansky T., Griffiths A. J. F., Robinson A. (англ.)русск.. Heredity. Britannica. Дата обращения 27 октября 2012. Архивировано 4 ноября 2012 года.
  4. Raphael Falk. Genetic Analysis. A History of genetic thinking. — Cambridge: Cambridge University Press, 2009. — ISBN 9780521884181.
  5. 1 2 Филипченко Ю. А. Генетика. — Л.: Типография «Печатный Двор», 1929. — 379 с.
  6. Пангенезис / Бляхер Л. Я. // Отоми — Пластырь. — М. : Советская энциклопедия, 1975. — (Большая советская энциклопедия : / гл. ред. А. М. Прохоров ; 1969—1978, т. 19).
  7. Бекиш О.-Я. Л., Бекиш В. Я. Медицинская биология. — Витебск: Ураджай, 2000. — С. 130-131.

Литература

  • Гайсинович А. Е. Зарождение и развитие генетики. — М.: Наука, 1988. — 424 с. — ISBN 5-02-005265-5.
  • Инге-Вечтомов С. Г. Генетика с основами селекции. — М.: Высшая школа, 1989. — 591 с. — ISBN 5-06-001146-1.

>Наследственная изменчивость. Комбинативная и мутационная изменчивость

Наследственная изменчивость

Наследственная (генотипическая) изменчивость связана с изменениями в геноме или возникновением новых комбинаций генетического материала и передается следующим поколениям в отличие от модификационной.

Она обусловлена изменениями в генетическом материале, является основой для разнообразия живых организмов и главной причиной эволюционного процесса, так как поставляет материал для естественного отбора.

Наследственная изменчивость проявляется в двух формах: комбинативной и мутационной.

Комбинативная изменчивость

В основе комбинативной изменчивости лежит половой процесс, в результате которого образуется множество разнообразных генотипов. Генотип представляет собой сочетание генов обоих родителей, число генов организма исчисляется тысячами или десятками тысяч. При половом размножении комбинации генов приводят к формированию нового генотипа и фенотипа, у любого ребенка можно обнаружить признаки, типичные для его матери или отца (рис. 1), тем не менее даже среди близких родственников не найти двух абсолютно одинаковых людей.

Рис. 1. Формирование нового генотипа и фенотипа

Причины такого огромного разнообразия лежат в явлении комбинативной изменчивости (рис. 2).

Рис. 2. Независимое расщепление

Появление зеленых гладких и желтых морщинистых семян во втором поколении от скрещивания растений с зелеными гладкими и желтыми морщинистыми семенами является примером комбинативной изменчивости.

Рекомбинация генов, основанная на явлении перекреста хромосом, или явление кроссинговера – второй важный признак комбинативной изменчивости (рис. 3).

Рис. 3. Кроссинговер

Каждая наша клетка несет хромосомы дедушек и бабушек, определенная часть этих хромосом получила в результате кроссинговера часть своих генов от гомологичных хромосом, принадлежавших ранее другой линии предков, такие хромосомы называют рекомбинантными.

Рекомбинантные хромосомы – хромосомы, вызывающие в зиготе появление признаков, нетипичных для родителей.

Случайная встреча гамет при оплодотворении является третьим очень важным признаком комбинативной изменчивости, в моногибридном скрещивании (рис. 4) возможны три генотипа: АА, Аа, аа.

Рис. 4. Моногибридное скрещивание

Каким именно генотипом будет обладать зигота, зависит от случайной комбинации гамет.

Все три источника комбинативной изменчивости действуют независимо и одновременно, создавая большое разнообразие новых генотипов и фенотипов. Новые комбинации генетического материала легко образуются и легко разрушаются при переходе из поколения в поколение, поэтому в потомстве у родителей, которые имеют какие-то особенные признаки, появляются особи, явно уступающие родителям.

Мутационная изменчивость

Возникновение изменений в наследственном материале, то есть в молекулах ДНК, как раз и является мутационной изменчивостью. Изменения могут возникать как в отдельных молекулах ДНК (хромосомах), так и в числе этих молекул (числе хромосом).

Мутации или их проявление в первую очередь связаны с условиями внешней и внутренней среды. Впервые термин «мутация» был предложен голландским ученым Гуго де Фризом (рис. 5).

Рис. 5. Гуго де Фриз

В 1901 году Гуго де Фриз исследовал признаки у растения ослинник (энотера), который произрастал на юге Голландии (рис. 6). Он обнаружил, что, хотя у этого растения способ наследования был четким и предсказуемым, тем не менее в потомстве случайно появлялись признаки, ранее не проявляющиеся ни в одной из родительских линий.

Рис. 6. Ослинник, или энотера

Де Фриз предположил, что эти новые признаки были фенотипическим проявлением видоизмененного гена или изменением гена, который передается по наследству совместно с остальными генами. Он предложил назвать эти наследственные изменения мутациями, а сам организм – мутантом.

Список литературы

  1. Мамонтов С.Г., Захаров В.Б., Агафонова И.Б., Сонин Н.И. Биология 11 класс. Общая биология. Профильный уровень. – 5-е издание, стереотипное. – Дрофа, 2010.
  2. Беляев Д.К. Общая биология. Базовый уровень. – 11 издание, стереотипное. – М.: Просвещение, 2012.
  3. Пасечник В.В., Каменский А.А., Криксунов Е.А. Общая биология, 10-11 класс. – М.: Дрофа, 2005.
  4. Агафонова И.Б., Захарова Е.Т., Сивоглазов В.И. Биология 10-11 класс. Общая биология. Базовый уровень. – 6-е изд., доп. – Дрофа, 2010.

Дополнительные рекомендованные ссылки на ресурсы сети Интернет